L'activité des gènes cartographiée sur de larges cohortes éclaire le risque lié au vieillissement
Quels gènes sont actifs chez qui, et à quel moment ? Une analyse à grande échelle identifie les variants génétiques qui régulent l'activité des gènes, avec des implications sur les raisons pour lesquelles certaines personnes vieillissent plus vite que d'autres.
Nos gènes sont fixes, mais leur activité varie considérablement d'une personne à l'autre. Le variant d'un gène que l'on porte peut influencer la quantité de protéine produite et la façon dont elle est traitée. Les chercheurs appellent ces variants des loci de traits quantitatifs d'expression (eQTLs) et des loci de traits quantitatifs d'épissage (sQTLs). L'épissage désigne le processus par lequel l'ARN messager est découpé et réassemblé avant de donner naissance à une protéine. Ces variants sont une clé pour comprendre la prédisposition génétique aux maladies et au vieillissement.
Un jeu de données plus vaste, une précision accrue
Une nouvelle étude publiée dans Science, conduite dans le cadre du programme TOPMed, a analysé les eQTLs et les sQTLs sur plusieurs grandes cohortes simultanément. En combinant des données issues de populations diverses, les chercheurs ont pu mieux distinguer les variants génétiques robustes d'une population à l'autre de ceux qui sont spécifiques à un groupe particulier.
Selon l'étude, cette approche donne une image plus précise de la façon dont les variants génétiques pilotent l'activité des gènes, par rapport aux analyses antérieures menées sur des cohortes individuelles. La composition plus diversifiée de TOPMed permet également d'identifier des variants passés inaperçus dans les études précédentes, majoritairement centrées sur des populations européennes.
Lien avec le vieillissement et les maladies
Les eQTLs et les sQTLs intéressent la recherche sur la longévité parce qu'ils aident à expliquer pourquoi certains variants génétiques à risque favorisent les maladies liées à l'âge. Un variant qui augmente ou réduit l'activité d'un gène impliqué dans le vieillissement peut avoir des conséquences mesurables sur la santé et l'espérance de vie sur plusieurs décennies.
L'étude ne débouche sur aucune application clinique directe, mais fournit un outil pour les travaux futurs. Une meilleure connaissance de l'architecture génétique de l'activité des gènes permettra des recherches plus ciblées sur les mécanismes sous-jacents aux maladies liées à l'âge. Les données TOPMed sont accessibles au public, ce qui ouvre la voie à des études de suivi.
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