Peut-on lire dans son ADN les maladies pour lesquelles on est le plus à risque, et comment mesure-t-on cela ?

Oui, c'est possible. La méthode la plus répandue est le score de risque polygénique : on additionne les effets de parfois plus d'un million de petites variations d'ADN pour obtenir un seul chiffre. Plus ce chiffre est élevé, plus ta prédisposition génétique est forte. Pour les maladies cardiaques, les 20 % de personnes ayant le score le plus élevé présentaient un risque environ quatre fois supérieur à celui des 20 % ayant le score le plus bas¹. Pour cinq maladies simultanément, dont la fibrillation auriculaire (trouble du rythme cardiaque), le diabète de type 2 et le cancer du sein, ce score permettait d'identifier 1 à 8 % de la population avec un risque multiplié par trois ou plus².

Deux limites importantes s'imposent. La plupart de ces scores ont été construits à partir de données issues de personnes d'ascendance européenne. Chez des personnes d'une autre origine, ils sont moins précis et parfois trompeurs³. Par ailleurs, il s'agit toujours de probabilités, jamais de certitudes : un score élevé ne signifie pas que tu développeras forcément la maladie.

Au-delà de l'ADN, on peut aussi mesurer des protéines dans le sang. Les protéines sont les molécules que tes gènes fabriquent ; leur présence reflète ce qui se passe dans tes organes. Mesurer 5 à 20 protéines s'est révélé plus performant que les seules données médicales classiques pour prédire le risque à 10 ans de 67 maladies différentes⁴. Cette même approche permet de détecter quels organes vieillissent plus vite que prévu : près de 20 % des personnes ont un organe dont le vieillissement est fortement accéléré, ce qui augmente le risque de décès de 20 à 50 %. En cas de vieillissement cardiaque accéléré, le risque d'insuffisance cardiaque grimpait même de 250 %⁵.

Combiner ADN et protéines affine encore les prédictions. Chez des personnes atteintes de diabète de type 2, un modèle fondé sur neuf protéines associées à la fois au diabète et aux maladies cardiaques prédisait mieux les futurs événements cardiaques que l'ADN ou les données médicales pris séparément⁶.

Une application très différente consiste à séquencer l'intégralité de l'ADN de nouveau-nés afin de repérer des mutations rares et graves sur un seul gène. Cette démarche peut être utile, mais son interprétation reste complexe : beaucoup de variants trouvés n'ont pas de signification claire, et il est éthiquement délicat de décider ce qu'on communique aux parents quand les risques ne se manifestent que plus tard dans la vie⁷. Sur ce point, la recherche en est encore à ses débuts.